Název: České centrum pro fenogenomiku
Instituce: Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Koordinátor: PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, radislav.sedlacek@img.cas.cz
Webové stránky
CCP je nejrozsáhlejší českou nedistribuovanou biomedicínskou výzkumnou infrastrukturou s mezinárodním významem poskytující unikátní a komplexní servisní portfolio v tomto rozsahu existující pouze na několika místech ve světě. CCP se soustředí na 3 klíčové oblasti. První je editace genomu, zejména u laboratorních hlodavců, která se v současnosti provádí pomocí programovatelných nukleáz (např. CRISPR/Cas9). V této oblasti patří CCP ke světové špičce a nabízeného servisu využívá řada výzkumných pracovníků prakticky z celého světa, pro které CCP vytváří zvířecí modely sloužící pro výzkum lidských chorob. Druhým významným expertním celkem CCP je fenotypizace, tedy komplexní charakterizace organismu u geneticky pozměněného modelu za účelem odhalení funkce studovaného genu, který nese informativní mutaci. CCP je schopno zmapovat všechny hlavní fyziologické systémy a odhalit, kde a jak gen působí. Jelikož CCP pracuje v těsné spolupráci s partnery z mezinárodních konsorcií, jsou všechny postupy a technologie standardizovány, což je zárukou reproducibility výsledků. CCP vyvíjí nejen nové technologie pro editaci genomu a charakterizaci fyziologických funkcí, ale poskytuje také servis pro farmakokinetiku a toxikologii sloužící výzkumu nových léků pro akademickou nebo komerční sféru, což reprezentuje preklinický výzkum představující třetí oblast činností. Do této oblasti patří i technologie PDX (Patient-Derived tumor Xenograft), která studuje vývoj lidských tumorů implantovaných do myších modelů
a možnosti jejich terapie využívající personalizovaný medicínský přístup. Zaměření CCP tak překlenuje řadu vědeckých oblastí – od genetiky a molekulární biologie přes fyziologické obory a biochemii až po technologické disciplíny zahrnující např. hmotnostní spektrometrii. CCP je členem evropské výzkumné infrastruktury pro fenotypizaci a archivaci myších modelů INFRAFRONTIER (European Research Infrastructure for the Generation, Phenotyping, Archiving and Distribution of Model Mammalian Genomes). Díky své komplexní expertíze od tvorby mutatních modelů až po znalost studovat funkci genů nebo jejich mutací je CCP i členem celosvětového konsorcia IMPC (International Mouse Phenotyping Consortium), s jehož členy spolupracuje na velmi ambiciózním cíli, kterým je popsání funkce všech savčích genů. CCP se také připravuje na vstup do konsorcia výzkumné infrastruktury EurOPDX.
