Název: Národní centrum lékařské genomiky
Instituce: Univerzita Karlova
Koordinátor: prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.; skmoch@lf1.cuni.cz
Webové stránky
Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní disciplínou, která spočívá v získávání a analýze genetické informace jedinců, rodin a populací za účelem porozumět genetickým, genomickým a molekulárním základům lidského zdraví a nemoci. Cílem NCMG je zabezpečit provoz nejmodernějších přístrojů a technologických zařízení pro analýzu genomu a umožnit tak kvalifikované využívání těchto technologií v lékařském a biomedicínském výzkumu. V ČR se stejně jako i v jiných zemích vyskytují populačně specifické genetické varianty. Znalost genetické variability české populace a možnost jejího porovnávání s jinými populacemi tak může být významným nástrojem odhalování genetických příčin řady populačně specifických či populačně častých onemocnění. Společně s rozvojem instrumentálního, technologického a bioinformatického zázemí proto NCMG shromažďuje genotypová data a buduje referenční databáze genetické variability populace ČR. Lékařská genomika poskytuje nové metodologie pro lékařský a biomedicínský výzkum. Přináší nové typy poznatků, které rychle mění způsob nahlížení na příčiny nemocí a možnosti jejich diagnostiky a léčby. Tyto poznatky a možnosti mají bezprostřední dopad i na běžnou klinickou praxi. NCMG proto významným způsobem přispívá mj. i k výchově nové generace výzkumných pracovníků, počítačových specialistů, bioinformatiků, statistiků, přístrojových operátorů, klinických genetiků a lékařů, kteří zajišťují přenos výsledků do klinicky využitelné informace. Hostitelské
instituce podílející se na provozu NCMG jsou členy konsorcií evropských výzkumných infrastruktur BBMRI-ERIC (Biobanks and Biomolecular Resources Research Infrastructure Consortium), EATRIS ERIC (European Advanced Translational Research Infrastructure in Medicine), ECRIN-ERIC (European Clinical Research Infrastructure Network), ELIXIR (European Life-Science Infrastructure for Biological Information) i EU-OPENSCREEN ERIC (European Infrastructure of Open Screening Platforms for Chemical Biology), kterých je ČR členským státem.
